Trisomía 21
Celebramos mundialmente el día del síndrome de down el 21 de marzo, por esta razón quiero compartir con ustedes las causas y las características de los niños con este síndrome. Con un diagnóstico oportuno se puede realizar un seguimiento idóneo, mejorando la calidad de vida de los niños que lo padecen. Ocurre mayormente por una trisomía del cromosoma 21, un 4% se debe a una translocación robertsoniana, y un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.
¿Qué características tienen los niños con Síndrome de Down?
Cabeza: es levemente pequeña, con cierto aplanamiento de la parte trasera de la cabeza.
Cuello: es corto.
Ojos: la abertura natural que existe entre los párpados siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera. Presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno, y se llama epicanto.
Nariz: pequeña con la raíz nasal aplanada.
La boca: pequeña.
Lengua: protrusión lingual, se observa que los niños con este síndrome sacan la lengua.
Las orejas: pequeñas, con un helix muy plegado, y frecuentemente ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
Manos: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas, también presenta hipoplasia de la falange media del 5º dedo, y un surco palmar único.
Pies: hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos, como cuando usas una sandalia y queda el espacio del cordón que separa los dedos.
Pelvis: pueden presentar pelvis displásica.
Genitales: el tamaño del pene y los testículos son pequeños con respecto a los niños de su edad, la criptorquidia es frecuente.
Piel: la piel es redundante en la región cervical mayormente en el recién nacido. Puede observarse moteado cutáneo reticulado de color violáceo de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.
Coeficiente intelectual: el retraso mental es constante en mayor o menor grado.
Diagnóstico
Al principio no son evidentes las características físicas, pero en el momento del parto se puede observar un tono muscular bajo, la elasticidad del músculo es excesiva y su consistencia es blanda, también pueden presentar un llanto agudo y entrecortado.
El diagnóstico definitivo es por el estudio de los cromosomas, llamado cariotipo.
Seguimiento
Gráficas de crecimiento: los niños con este síndrome deben llevar un seguimiento para tener una mejor calidad de vida. Ellos tienen sus propias gráficas de crecimiento específicas. Si hay retraso pondoestatural se descarta que haya alguna enfermedad cardiaca, endocrina, y nutricional.
Cardiología: del 30-60% pueden presentar una cardiopatía. Aunque no se escuche un soplo cardíaco, se debe realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida. Si existe cardiopatía se debe realizar profilaxis antibiótica ante cualquier procedimiento que suponga un riesgo de endocarditis bacteriana como dental, nefrourológico, entre otros. Si no presentan cardiopatía congénita, es recomendable un ecocardiograma entre los 18 y los 20 años de edad para descartar patología valvular.
Oftalmología: un 50% de estos niños tienen problemas oculares, tales como: estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas. Por lo que es importante acudir al oftalmólogo el primer año de vida.
ORL: la mayoría presentan hipoacusia. Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados auditivos. Si presentan otitis de repetición es recomendable que sean vistos por un otorrinolaringólogo, para poder tratar las causas solucionables de hipoacusia y así no interferir en el desarrollo del lenguaje.
Sueño: las apneas obstructivas del sueño son frecuentes. Las manifestaciones frecuentes según la edad del paciente pueden ser desde ronquidos hasta posturas inusuales al dormir.
Digestivo: un 10-12% nacen con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico, tales como: la atresia duodenal y la enfermedad de Hirschsprung las más frecuentes.
Alimentación: la alimentación puede ser difícil durante la lactancia debido a la hipotonía. La duración de las tomas se alarga y la macroglosia puede empeorar los problemas de succión.
Odontología: las primeras revisiones odontológicas deben hacerse alrededor de los dos años de edad.
Alimentación: debido a la tendencia a la obesidad la dieta debe ser equilibrada, rica en fibra y con una cantidad total de calorías inferior a las recomendadas para niños del mismo peso y talla.
Actividad física: se debe realizar ejercicio de forma regular desde edad temprana.
Endocrino: hasta un 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida, se recomienda realizar un estudio de la función tiroidea cada 6 meses a los más pequeños y posteriormente controles anuales.
Articulación atlanto-axoidea: un 15% presentan evidencia radiológica de inestabilidad de esta articulación. Para su diagnóstico debe realizarse un estudio radiológico cervical. Se recomienda realizarlo antes de que el niño inicie la escolarización.
Menarquia: aparece algo más tarde, siendo posteriormente bastante regular. Durante la infancia deben examinarse los genitales externos de las niñas y posteriormente se realizará una exploración pélvica en las pacientes que sean sexualmente activas.
Otros problemas asociados: bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis. Un 10% de los recién nacidos presentan una reacción leucemoide que es muy típica del síndrome. Estos niños también tienen un riesgo más elevado de desarrollar una leucemia aguda linfoblástica o no linfoblástica.
Referencia bibliográfica
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
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